正值2023年国际罕见病日之际，病痛挑战基金会联合弗若斯特沙利文发布《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，这是继去年病痛挑战基金会联合沙利文发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》之后，第二份年度趋势观察报告。

《报告》旨在回顾梳理中国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，希望对中国罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、罕见病病友以及广大社会关注人群有所助益。

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罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难，此前，海外的孤儿药很少考虑在中国进行申报，布局罕见病药物研发的国内药企少之又少。我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。为解决罕见病患者群体迫切的用药问题，我国政府出台一系列鼓励罕见病药物研发上市的政策举措，在丰富罕见病药物品种方面取得了一定的进展。近5年，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势。截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。

在2022年国家医保谈判新增的7种罕见病药品中，首个视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的创新药品伊奈利珠单抗注射液谈判纳入医保，脊髓性肌萎缩症(SMA)的口服药利司扑兰也成功进入医保目录，对SMA患者来说，从“有药可用”，到“有药可选”。我国罕见病患者用药环境持续改善。

地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分需要用罕见病高值药患者的经济负担。经过多年的实践，地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。地方政府积极探索，补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足，也为从国家层面制定罕见病专门保障政策提供实践案例。

2021年1月，国家医保局、财政部出台《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》。待遇清单制度的出台，对我国罕见用药保障政策，尤其是地方政策做了进一步的规范和要求，地方不得自行设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制度，各地要严格按照国家基本医疗保险药品目录执行。之后，地方探索罕见病用药保障机制的速率明显放缓。以往地方政府针对医保目录外的罕见病创新药提出的诸多保障模式，都面临调整和进一步的规范。

随着待遇清单等一系列的制度安排对地方罕见病保障政策的进一步规范，在新的政策环境下，地方罕见病保障机制的探索也进入一个新时期。新形势下，普惠险、慈善救助也成为地方罕见病保障机制探索的新方向。

普惠补充商业健康保险，简称普惠险、惠民保或城市定制险，通常由政府主导或指导，保险企业承保，针对一定区域内基本医保参保人的补充医疗保障。2022年，各地已经有超过250款保险产品上市。普惠险将成为目录外罕见病创新药保障的重要主体之一。

未来的普惠险产品，在政府部门的指导下，将逐渐实现具体区域内不同产品的保险责任的规范统一，尤其体现在罕见病的专门保险责任设计方面。一方面，通过普惠险的药品谈判，动态纳入在我国已上市却仍未纳入医保的罕见病高值药品，部分满足患者的用药可及；另一方面，通过政策要求，确定普惠险产品在罕见病责任的理赔上限，报销比例，及既往症要求等，在保证普惠险可持续发展的基础上，部分满足患者持续规范用药的需求。

提高罕见病用药保障，也需要政府和社会协同发力。近年来，我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出了一系列的努力：无论是单病种的患者组织，还是基金会，都在试图通过开展针对患者的援助项目尝试减轻患者的用药负担；另外，与“药”有关的其他利益相关方，包括医药企业、医疗机构等，也在积极努力通过患者援助项目(Patient Assistance Programs, PAPs)回应患者的用药需求；作为患者及家庭，通过动员亲朋好友开展民间互助，也是一种常见的自救手段。

为解决部分罕见病高值药的支付保障难题，地方医保部门和药品企业共同探索通过风险分担协议 (risk-sharing agreements，RSAs) 来控制支付总额。罕见病领域目前RSAs主要的应用场景在普惠险中罕见病特药支付报销过程。

承保单位在设计专门的罕见病保险责任，或是特药责任中的罕见病药品清单时，主要的RSAs表现在两种类型：一是通过“约定使用人数”进行风险共担，即保险理赔药品费用支出超过协议的量或补助限额，承保单位可要求厂商支付超出部分，或返还一定比例的费用；二是通过“约定分担比例”进行风险共担，即承保单位和药企约定患者用药理赔的分担比例，如承保单位负担80%，企业负担20%。

按照疗效结果付费(Outcome-based and Performance-based)是一种创新型市场准入协议。在我国，针对罕见病的一些特定疗效的治疗方案，有企业也尝试通过疗效险的形式作为医保支付协议的配套手段。

2019年5月，北京健易保科技有限公司联手中华联合人寿保险股份有限公司、赛诺菲发起多发性硬化患者专属疾病保障项目 — “捷力保”多发性硬化患者保障计划(以下简称“捷力保”)。捷力保依据疾病修正治疗(Disease Modifying Therapy，DMT)药物的特性进行金融支持保障。患者在遵医嘱持续使用3个月特立氟胺片(商品名：奥巴捷)治疗的情况下，即患者经历90天的等待期后，如果发生急性复发住院，可申请保障金。

在第四届罕见病合作交流会上，全国政协委员，中国社会科学院世界社保研究中心主任郑秉文教授正式提出“中华罕见病种子基金”制度创新构想，力求进一步完善罕见病专项保障机制。“罕见病种子基金”本质是通过制度创新，建立罕见病种子基金法人机构，运用借支资金进行市场化投资，形成种子基金初始资本。

在此基础上，罕见病种子基金平台独立运营，自负运营成本，同时在约定年限归还国家财政和各地医保出借的本金及利息，本金出借方不会有任何损失。种子基金实际上将成为一个重要的撬动平台，吸纳各方资源，用于罕见病保障。

报告最后，我们提出12条罕见病综合服务体系行动展望，包括：

1.构建罕见病相关政策保障体系；

2.优化升级罕见病体系协同机制；

3.建立罕见病筛查-诊治-康复-管理全生命周期医疗服务体系；

4.加快罕见病纳入国家医保目录，优先医保目录内尚无药可用的疾病；

5.推动国家罕见病专项保障基金建立；

6.完善罕见病药械管理制度，鼓励药械引进及本土创新/仿制；

7.探索高值临床急需罕见病药物多元创新付费策略；

8.建立罕见病药物及服务综合价值评价体系；

9.特殊医学用途配方食品注册审批给予政策支持。

10探索科研投融资模式，加快罕见病药物研发及落地转化；

11.建立患者参与的药物研发及准入规范指南；

12.提升罕见病全社会认知及价值认同；