2022年国际罕见病日期间，我们在开展一系列公众倡导活动的同时，携手多方伙伴，出台了多个罕见病领域的重磅研究报告。这其中，病痛挑战基金会联合弗若斯特沙利文，研究并发布了《2022中国罕见病行业趋势观察报告》。
近年来，罕见病领域日益得到各界关注。一方面，国家政策法律等顶层设计逐步完善，推动整个产业快速的发展，可以说是“一年一变化”；另一方面，公众对罕见病也不再“陌生”，和罕见病相关的一些广受关注的新闻事件，让罕见病一次次的进入公众视野，形成社会热议。
这些急剧变化，使得大家在谈论罕见病的时候，很难保持一种全景的视角——
罕见病究竟是什么？
如何能全方位地了解罕见病问题的全貌？
如何全面展现这些年各方努力所带来的种种变化，提振大家的信心？
基于此背景，《2022中国罕见病行业趋势观察报告》应运而生，旨在回顾梳理中国罕见病在诊疗、用药、保障及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，希望对中国罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构和从业者、病友和家属、以及广大社会关注人群有所助益。
本报告共分五个章节：
第一章 中国罕见病现状
着重介绍我国罕见病的诊断、治疗现状，以及过去在罕见病诊疗所做的努力，还包括关于《罕见病目录》调整如何推动我国罕见病的规范化诊疗。
第二章 中国罕见病药物现状
国家推动创新药发展，呈现我国罕见病药品的研发、注册的支持性政策。并对国内已经上市的罕见病药品进行梳理和分析，同时呈现我国罕见病特医食品的现状。
第三章 中国罕见病保障现状
对我国罕见病保障政策（包括药品和特医食品）从中央到地方进行全景式的扫描和概览，呈现我国从基本医保、商业保险、慈善力量、医药企业等社会主体参与罕见病多层次保障的努力。
第四章 中国罕见病产业现状
从资本与技术的双轮驱动谈起，呈现资本投入本土罕见病产业的现状，以及仿制药对市场的影响。更提出新兴的科技力量如何投入罕见病创新服务。
第五章 中国罕见病综合服务体系展望
报告创新性地从以下十个方面，对中国罕见病综合服务体系提出了中肯建议及殷切展望：
（1）推动“罕见病”和“罕见病药物”相关立法
（2）建立罕见病体系化顶层设计及协同机制
（3）建立罕见病筛查-诊疗-管理-康复的综合支持体系
（4）建立罕见病药物及服务综合价值评价体系
（5）优先纳入罕见病用药，建立国家罕见病专项医保制度，鼓励地方试点
（6）政府引导，探索多元社会力量参与机制
（7）探索医疗保障及服务多元创新付费策略
（8）建立患者参与推动药物研发及准入规范指南
（9）特医食品给予特殊的政策支持
（10）鼓励罕见病医疗创新服务平台发展
报告说明
国内罕见病领域的变化日新月异，病痛挑战基金会和沙利文在充分利用双方已有的罕见病行业数据库信息的同时，也针对已公开发表的罕见病领域数据内容进行了系统的更新和考证，对直接引用的行业信息注明信息源，方便读者查证。
作为一份全景扫描式的、以数据和信息呈现为核心的行业观察，我们力求为关心罕见病领域变化发展的读者朋友们呈现最新、最准确的信息，这也是这份《报告》最基本的作用和价值。
在报告撰写过程中，撰写团队获得了来自学术界、医药界、公益界等领域专家的鼓励和支持，提出了TA们对报告的意见和建议，并为报告撰写了推荐语。
我们真诚的欢迎各领域的伙伴能够继续给这份报告“添砖加瓦”，提出修改意见和建议。同时也希望未来有机会和更多的伙伴合作，持续为大家奉上年度罕见病行业观察，不断为业内提供更新、更有价值的趋势变化报告，使其真正成为一份高水平的罕见病行业“年鉴”。
以下专家为报告出品提供支持，特此鸣谢：
王晨光 病痛挑战基金会理事、原清华大学法学院院长
史录文 北京大学医药管理国际研究中心主任
徐凯峰 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科
董 咚 香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据研究实验负责人
（阅读后，如您对本报告的内容、数据、信息等有任何意见、建议，或发现内容有错漏等，均欢迎您通过邮箱 guojinchuan@chinaicf.org 联系我们进行反馈）
