近日，罕见病话题频上热搜，引起了诸多讨论。
社交媒体微博上的热搜话题
转载《国家药监局最新通过：进一步规范麻药品和精神药品进出口准许申报》一文后，亦有很多留言关注罕见病患者群体的切身利益：啥时候能吃到药？！
来自罕见病患者群体的留言
近年来，我国在罕见病研究、治疗与政策法规方面取得较好的发展，但与欧美等国相比，罕见病药品的研发、政策法规、患者权益保障等方面，还存在着差距。
如何提高罕见病患者用药可及性，依然是目前罕见病患者面临的重大挑战。由于单病种罕见病患者人数较少，罕见病药品存在研发成本较高、市场需求较少等问题。在促进罕见病药物研发、创新及药品可及性上，我们能做什么？
2021罕见病合作交流大会上，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人曹茜女士以一款名为氘丁苯那嗪的新药为例，分享了风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心（以下简称“风信子”）作为一家患者组织，在参与药物研发、引进以及最终实现药品可及方面的经验。
风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人 曹茜女士
积极推动罕见病药物研发、引进
风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的战略目标之一，就是为我国亨廷顿舞蹈症患者提高医疗服务和药品的可及性。在过去几年里，风信子积极参加国际亨廷顿舞蹈症组织会议，并为国际多中心临床试验在中国的落地和开展提供建议和支持，包括试验中心筛选、专家筛选、实验设计、政策沟通等方面。
2017年，氘丁苯那嗪在美国正式获批上市后，风信子便动用一切资源，于2018年与这家企业的中国分部建立联系，并就国内亨廷顿舞蹈症患者的社群情况、诊疗状况、专家情况、药品上市准入情况及相关优先绿色通道优惠政策等方面，做了充分的前期沟通。
2018年，亨廷顿舞蹈症被纳入第一批罕见病目录，同时药监局公布了临床急需的第一批48个已在国外上市但未在国内上市的药物名单，氘丁苯那嗪就在其中。风信子就相关信息进行沟通后，该药企很快决定推动氘丁苯那嗪在中国的上市。
针对该药品的国内上市，风信子积极开展工作：联系中国亨廷顿舞蹈症协作网的神经内科专家，为企业提供专家资源支持，并为临床实验患者招募提供便利；调研并提供《2019年亨廷顿舞蹈症患者生存状况调研报告》，展现患者诊疗、疾病负担情况等信息，为政策倡导提供数据支持。
氘丁苯那嗪的审批流程，由此相当之迅速，2020年5月，在中国获批上市，12月被正式纳入国家医保目录，2021年1月氘丁苯那嗪上市会举办，2021年3月份医保价格开始全国执行。
积极推动罕见病药物的政策支持
风信子链接患者、热心公众等社会各界，给国家及各地医保局写联名信并提供相关材料，一起呼吁、推动、倡导，把亨廷顿舞蹈症药物纳入2020年国家医保目录。在医保药品目录开始实行后，风信子还积极配合国家推动定点医院和定点零售药房的双通道报销政策，解决医保药品的“最后一公里”问题。
罕见病患者没有药怎么办？
电影《我不是药神》原型事件、自制药物救罕见病孩子等等，都真实地展现着现实的残酷，然而由此引发的社会关注，却产生着积极的社会意义：“关注，就是一种力量”。患者的需求是罕见病药品研发和创新的最大动力，患者社群组织作为患者群体利益的代表，可以充分发挥患者组织的积极性和灵活性，为提高罕见病患者用药可及性做出不懈努力！
文章整理/黄正伟
编辑/小苏
