关于溶酶体贮积病

溶酶体贮积病（Lysosomal storage diseases，LSDs）为一组遗传代谢性疾病，是由于溶酶体内的酶（主要是酸性水解酶）、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，致使代谢物在组织器官贮积所导致的疾病。大多数LSDs为常染色体隐性遗传性疾病，也有些为X-连锁遗传。患者表现差别多样，包括器官肿大，连接组织和视觉病变，中心神经系统异常等。溶酶体贮积病的发病年龄，临床表现因类型和程度而异。同时，有些拥有相似的特定临床和病理特征。

溶酶体贮积病通常按照其蓄积的底物不同而分类：包括鞘酯贮积症、寡糖贮积病、粘脂贮积病，黏多醣贮积症、脂蛋白储存失调、溶酶体转运缺陷、神经元蜡样脂褐质贮积症和其它等类型。常见的溶酶体贮积病包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症等。

“乐溶融”中国溶酶体贮积症患者组织支持项目

溶酶体贮积症（“LSD”），通常被提到的主要包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、尼曼匹克病和黏多糖贮积症，是目前有有效治疗药物（或有部分有效药物）的少数罕见病之一，但药物价格普遍较为昂贵，需要得到社会保障的支持。

自2017年9月起，病痛挑战基金会发起“乐溶融”中国溶酶体贮积症患者组织支持项目，支持戈谢、庞贝、法布雷、尼曼匹克、黏多糖五个患者组织的孵化和发展工作。其中2017年至2019年累计举办线下赋能工作坊共6期，平均每期参与的患者组织核心骨干约20人，经过6期的培训使得骨干们在自我觉察、社群组织发展规划、社群问题梳理、政策倡导方法、伙伴关系链接、传播与筹资等方面有了比较全面的探讨和学习；2020年共举办9期相关线上课程，平均每期线上课参与的患者组织核心骨干约40人，就社群发展有关的政策、资源、传播几大方面进行了深入的学习与交流。项目执行期间产出多篇深度访谈内容，同时针对社群发展需要产出若干行动工具包等其他社群行动内容。

“酶好新生·驭光前行”法布雷系列医患交流活动

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，患者常常要面临的是四肢剧烈的疼痛，病情进展逐渐对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将危及生命。目前法布雷病在国内已经有相应的治疗药物，但病友群体从疾病认知、管理等方面尚有未被满足的需求存在。

伴随酶替代疗法进入医保报销的新篇章开启，由中国红十字基金会、北京病痛挑战公益基金会、法布雷病友会共同主办的 “酶好新生，驭光前行”法布雷病医患交流全国巡讲会自2021年陆续在北京、上海、山东、河南、福建、广州、山西等十余个省市地区举办了二十余场线上或线下的医患交流活动，提高了患者对酶替代治疗的认知以及对当地医保政策的理解，累计服务法布雷患者家庭超过300人次。

“黏在一起·遇见未来”黏多糖Ⅱ型患者赋能项目

黏多糖贮积症（MPS）是一组溶酶体贮积症，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。MPS主要分为7个类型，以Ⅱ型最为常见，约占总患病人群50%。MPSⅡ型又称Hunter综合征，为X-性连锁遗传，是由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶突变所致。此分型患者通常在2-4岁开始显现出临床特征，主要表现为发育迟缓、智力低下、面部特征粗化以及与运动限制相关的关节僵硬。目前，患者一般可通过对症支持治疗、酶替代治疗或异基因造血干细胞移植等治疗手段改善患者临床表现及生存状况。对于MPS患者家庭来说，减轻治疗压力、改善诊疗状况、推动药物可及、改善患者及家属心理状况等是患者亟待需要得到满足的诉求。在此背景下，病痛挑战基金会联合北京正宇粘多糖罕见病关爱中心发起区域系列患者赋能线下活动，助力患者社群在推动相关方在药物可及和政策落地方面工作的积极参与，并通过广泛的公众传播呼吁多方的理解和关注。

项目分别在北京、杭州、广州、济南等地开展，共赋能全国范围内近百个黏多糖患者家庭，项目同时配合区域性医患交流活动，从疾病诊治和药物可及等方面满足患者需求。项目的开展在很大程度上帮助黏多糖患者群体提高在诊断、治疗、疾病教育以及医疗保障方面的权益。

专项基金

我们始终认为罕见病病友组织是解决自身问题的核心力量，一个成熟的病友组织可以为病友提供专业、规范、有效的服务工作。然而在国内超120家罕见病病友组织中，仅有很少一部分病友组织有能够独立开展与各方合作的资质，这在一定程度上限制了病友组织的良性发展。自2021年起基金会开始尝试以单病种专项基金的形式协助病友组织开展与各方合作的工作，同时要求病友组织按照基金会的章程制度、团队工作手册等内容合理、合法、 合规的执行工作内容，期待病友组织未来可以发展成为一家更专业、更完善的罕见病社会组织。

目前在执行的溶酶体疾病专项基金共有3个，分别是戈谢专项基金、庞贝专项基金、法布雷专项基金。

>>庞贝专项
庞贝病（Pompe disease），又称糖原贮积病II型（GSD-II）或酸性麦芽糖酶缺乏症，是一种溶酶体贮积症，罕见病中的一种。由于患者体内一种α-1,4-糖苷酸酶（也称为酸性麦芽糖酶）缺陷或完全缺乏，导致糖原不能被正常分解，堆积在溶酶体细胞内，造成溶酶体细胞的增生和破坏，相应的脏器组织结构和功能受到损害。当呼吸肌或心肌受到影响时可以危及人的生命。

庞贝氏罕见病关爱中心成立于2011年7月，由庞贝病患者及其家属等自发成立，是一个从事公益性、非营利性社会工作的民间公益组织，致力于为庞贝病患者提供服务和救助，为患者及其家属提供情感关怀，提倡互助、关爱、自强不息、热爱生命，提高社会对庞贝病的关注度，促进社会对庞贝病的了解，帮助庞贝病患者获得医疗保障和社会服务的权利。目前该组织登记注册患者有300余名。

>>戈谢专项
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsidase；又称酸性β -葡萄糖苷酶，acid β-glucosidase）活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside，也称为葡糖神经酰胺）在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即"戈谢细胞"，导致受累组织器官出现病变，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。有特效药，但费用高昂。

戈谢病关爱中心是由患者及患者家属发起，专注于中国戈谢病患者群体关爱支持，和相关医疗及公益事业进程推进的非营利性机构，旨在助力戈谢病的科普宣传，增进戈谢病患者群体、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对戈谢病的了解，推动保障戈谢病患者群体合法权益相关制度、政策的完善。

>>法布雷专项
法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种，其发病是由于患者的GLA的突变导致体内缺乏α半乳糖苷酶，因而造成代谢底物GL3在人体器官、组织内大量贮积，引起全身性脏器病变。

法布雷病友会成立于2015年10月，是由法布雷患者及其家属自发成立的公益性、非营利性病友组织。志愿成为法布雷病友及其家庭平等互爱的交流平台，更坚持致力于为中国法布雷病友规范治疗及公平用药权益提供支持与服务，提高病友群对于疾病的正确认知，促进社会及公众对法布雷群体的尊重与关注，为病友提供归属感以及为法布雷患者获得基础医疗社会保障，享有公平用药权益而努力。