2018年，在对复杂的罕见病群体医疗支持项目实践、摸索的基础上，病痛挑战基金会将过去的医疗支持经验进行梳理，在罕见病康复基地及多个患者医疗支持项目基础上启动全新的罕见病医疗援助工程。罕见病医疗援助工程是病痛挑战基金会发起的首个全国性、全国覆盖罕见病病种（《第一批罕见病》目录为准）的民间公益援助基金，针对罕见病群体提供医疗资源转介、各地医保信息、最新药物进展、个案资金援助的全方位支持。
项目希望通过民间资金力量援助罕见病社群，撬动社会政策改善及多方援助资源介入，提升罕见病群体生命权、健康权的获得感；积极配合国家和地方罕见病诊疗和保障政策，打通罕见病用药保障最后一公里，提升罕见病医疗保障水平；运用医务社会工作专业手法为罕见病群体提供有针对性的专业医疗援助，确保募集到的资金，更加有效地使用在受益人身上。
2020年以来，为积极响应各地颁布的罕见病保障政策，病痛挑战基金会总结两年来项目执行经验，积极探索民间慈善力量参与多方共付的罕见病保障模式，先后发起罕见病医疗援助工程浙江专项、罕见病医疗援助工程山西专项、罕见病医疗援助工程山东专项和罕见病医疗援助工程江苏专项，联合各方力量攻克罕见病医疗保障的最后一公里。
办公地点：山东济南
服务地点：全国范围内
活动领域：全国范围内
受益人群：全国范围内由国家卫生与健康委员会认定的全国罕见病诊疗协作网医院明确诊断的罕见病患者
数据成果：自项目启动2022年11月末，全国项目共召开46次审核会，地方专项共召开19次审核会，为2190人次提供罕见病患者援助资金累计超2660万元，援助病友来自30个省市自治区，涵盖76个病种。
罕见病医疗援助工程目前已有项目
1.罕见病医疗援助工程全国项目：由病痛挑战基金会发起的全国性罕见病民间公益援助基金。其并非简单的医疗救助项目，而是针对罕见病个案提供医疗资源转接、各地医保信息、最新药物进展、个案资金援助的全方位支持。确保募集到的资金，更加有效地使用在受益人身上。是第一个覆盖全部国家罕见病目录病种的民间援助项目。【点击此处申请全国项目第五期】
2.罕见病医疗援助工程京东健康专项：2021年针对罕见病群体终生用药、异地用药等挑战，为提升罕见病药品可及性，京东健康与北京病痛挑战公益基金会联合发起“罕见病医疗援助工程- 京东健康专项 ”，在京东健康罕见病关爱基金框架内为罕见病个案提供便利用药支持、困境罕见病患者用药慈善援助、医疗资源转介等全方位支持。自项目启动至2022年11月末共召开5次审核会，为全国228位病友提供援助资金累计达2222832.75元。【点击此处申请京东健康专项】
3.罕见病医疗援助工程浙江专项：为了积极响应浙江省罕见病医疗保障政策，进一步发挥社会慈善力量在罕见病医疗保障工作中的积极作用，2020年6月，病痛挑战基金会联合浙江企业权益保护协会社会公益部、中华社会救助基金会、浙江省医学会罕见病分会主要专家、水滴公益等多方，发起罕见病医疗援助工程浙江专项，搭建罕见病“多方共付”的样板工程，为浙江地区罕见病患者提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助等全方位支持，希望为全国多方支付的罕见病医保体系建设贡献力量。自项目启动以来至2022年11月末，共召开8次审核会，经项目审核会审核通过并援助罕见病患者92人次 ，提供援助资金累计达2063710.51元。【点击此处申请浙江专项】
4.罕见病医疗援助工程山西专项：2020年7月25日，山西省康健重特大疾病帮扶中心与病痛挑战基金会、中华社会救助基金会、水滴公益在山西太原联合举办“2020年罕见病医疗援助工程山西专项援助基金启动会”，宣告山西省首个由多方联合成立的罕见病专项援助基金的启动，为山西省的罕见病病友带来新的希望。专项将为山西地区罕见病患者提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助等全方位支持，助力患者用药最后一公里。自项目启动以来至2022年11月末，共召开5次审核会，经项目审核会审核通过并援助罕见病患者148人次，提供援助资金累计达2226546.04元。【点击此处申请山西专项】
5.罕见病医疗援助工程山东专项：为推动山东省罕见病诊疗和防治工作，帮助更多罕见病群体早诊早治、治疗可及，山东省罕见疾病防治协会、山东第一医科大学附属省立医院、北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会、水滴公益等多方面联合发起“罕见病医疗援助工程山东专项”，为山东省罕见病患者和家庭提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助、多学科诊疗等全方位支持，助力患者治疗和用药。自项目启动以来至2022年11月末，共召开5次审核会，经项目审核会审核通过并援助罕见病患者173人次，提供援助资金累计达2542390.01元。【点击此处申请山东专项】
6.罕见病医疗援助工程江苏专项：为进一步推动江苏省罕见病诊治和防治工作，帮助更多罕见病群体早诊早治、治疗可及，由江苏省医保局指导，江苏省医学会罕见病分会、北京病痛挑战公益基金会、南京医科大学附属儿童医院、江苏省妇女儿童福利基金会、水滴公益共同发起“罕见病医疗援助工程-江苏专项”，旨在为江苏省罕见病患者和家庭提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助、多学科诊疗等全方位支持，助力患者治疗和用药。【点击此处申请江苏专项】
7.罕见病综合服务申请通道（诊疗、康复、教育、就业等需求通道）:
2022年，病痛挑战基金会进一步扎根罕见病患者服务工作，于2022年国际罕见病日前夕发起“2022病痛挑战基金会罕见病综合服务行动”，期望联合各方，以患者需求为核心，用行动让患者从诊疗、康复、教育、就业、个人成长等方面都能得到相应支持。北京病痛挑战公益基金会开通“罕见病综合服务申请通道（诊疗、康复、教育、就业等需求通道）”【点击此处申请罕见病综合服务】。
8.罕见病医疗援助工程特医食品援助项目
为进一步减轻代谢类疾病患者购买特殊医食品难、不便利的问题，尤其在疫情背景下国内患者常出现特殊医食品断供和供应难等现状，在国家相关部门的支持、指导下，由北京病痛挑战公益基金会、纽迪希亚营养（香港）有限公司联合发起罕见病医疗援助工程特医食品援助项目，旨在推动解决疫情下代谢类患者的特医食品需求，同时保证项目的公平性、便利性。
9.罕见病患者特许医疗援助计划
罕见病，在中国长时间以来缺少社会的关注，患者大多面临诊治难，用药难，有药用不起的尴尬境地。在中国首批认定的121中罕见疾病中，更有17种疾病面临“境外有药，境内无药可用”的局面，为了缓解这种困局，帮助更多国内罕见病患者，提高罕见病药械在患者群体中的可及性，由中国人口福利基金会罕见病关爱基金联合北京病痛挑战公益基金会发起“罕见病患者特许医疗援助计划”项目。该项目重点针对有特许药械需求的患者提供服务。【点击此处申请罕见病患者特许医疗援助计划】
10.尿素循环障碍患者关爱项目
尿素循环障碍是指当尿素循环中某一种酶有先天性缺陷时，氨合成尿素发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症。临床上表现为严重的脑功能障碍。尿素循环必须有六种酶参与：氨甲酰磷酸合成酶（CPS）、精氨酸琥珀酸合成酶（AS）、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）、精氨酸酶（ARG）、N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）。其中N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺陷，属常染色体隐形遗传；鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺陷，属于X连锁遗传，是最常见的尿素循环障碍。此类病种均缺乏安全有效的治疗方法，大量的治疗需求有待回应，推进尿素循环患者疾病管理，实现用药供应，为患者提供综合社会关怀服务至关重要。为此，北京病痛挑战公益基金会与海南乐城维健罕见病临床医学中心有限公司共同发起：平“氨”成长——尿素循环障碍患者关爱项目。
服务咨询电话：4000408772转801
罕见病综合服务中心：13075336023 15510298772
罕见病全人康复计划：15510298772
