尼曼匹克病:宝宝肝脾肿大,因为细胞里充满了“泡泡”?
2022-12-30 14:44:15
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 医学指导:张惠文  

 研究员、副主任医师、 博士生导师 

 上海交通大学医学院附属新华医院

 上海市儿科医学研究所

 上海市儿童罕见病诊治中心


点击以下标题,了解尼曼匹克病C型的分型与临床表现:

有这样的症状千万别忽视:如何早期发现尼曼匹克病C型?


参考文献:

[1] 顾学范. 临床遗传代谢病[M]. 北京:人民卫生出版社,2015.

[2] 程璐, 徐盈, 郑娇, 郭芬芬, 黎昱, 徐慧, 李春艳, 张建芳. 我国SMPD1基因突变与尼曼匹克病的研究进展[J]. 国际精神病学杂志,2016,43(2): 592-593.

[3] 何平, 郑敏, 唐燕. 尼曼一匹克病B型2例[J]. 综合临床医学,1994,11(1): 56-55.

[4] 张贝克, 张莹楠, 张茂功. 以骨质破坏为主要临床表现伴盆腔肿块成人尼曼匹克病1例并文献复习[J]. 检验医学与临床,2019,16(15): 2269-2272.

 

撰稿/张皓宇

插画/麦川

出品方/上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会

本期受上海市科委科普项目资助(项目编号:20DZ2312400)

本期科普漫画版权归上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、北京病痛挑战公益基金会共同所有,其图片、文字未经授权不得在第三方平台中发布。