原创 • 罕见病 • 暖心科普 第 67 期 中国第一批罕见病目录：43
南焯来自苏州， 一个古香古色的地方， 她也像这个城市一样温柔， 经常在朋友圈分享鲜花。 那些充满生机的花束， 就好像经历过“劫难”后的南焯， 心情在慢慢绽放。 因为性格开朗，喜欢新鲜事物， 我从小将导游作为梦想职业。 2002年，我如愿被南京一所大专录取， 就读旅游与酒店管理专业， 也努力考取了导游证。 但，2007年临近毕业之际， 我总觉得下蹲时， 后背有股劲扯住我的右腿， 右脚脚后跟怎么也踩不到地。 我去了本地医院的骨科检查， 拍了片子，没有发现任何问题。 我猜测可能是大二立定跳远时 扭到过脚，留下了后遗症。 后来，我爬高山或楼梯时， 逐渐感到吃力； 猛地跑步停下来后也容易摔跤。 无奈只能放弃了导游梦， 跟随男友去无锡创业。 2008年，我怀孕了。 前几个月都还好，到孕期第6个月时， 右腿一发力就感到臀部像针扎一样。 我一直辛苦地忍到孩子出生， 痛感短暂消失了一段时间。 可刚出月子，可以下地走路时 情况反而更严重了。 每次下楼，都感觉右腿用不上力， 仿佛两条腿不一样长， 必须手扶着墙才能稳稳地走下去， 不然很容易摔倒， 抱着孩子下楼就更危险了。 每当着急小跑， 两条腿也容易蹭到一起，然后摔倒。 我又去本地医院的骨科， 从脚踝检查到膝盖， 却都没有发现任何问题。 2010年，我自主创业之后，更忙碌了。 以为是休息不好，抵抗力下降， 我感觉平衡感变得越来越差， 右腿开始频繁踩到左腿， 摔倒的频率也明显增多。 无论提什么东西， 我都尽量分两个袋子， 这样身体两边的力会平衡一些， 不然很容易栽向一侧。 当时，我跑遍了无锡的各大医院。 CT、核磁共振……各种检测都做了。 我还记得，最疼的就是肌电图—— 医生用一根又粗又长的针， 从臀部一路扎到脚后跟。 本来肌电图应该两条腿都做， 但医生怕我太疼、撑不下去， 就让我先做了使不上力的右腿， 如果右腿有问题，再做左腿。 但结果右腿并没有查出问题。 医生说还不放心可以做腰椎穿刺。 这个名字听着就很疼， 我有点害怕，就没做， 想着医生说我没事，应该就没问题了吧。 然后，我开始寻求中医的帮助， 针灸，刮痧，拔罐，推拿……都试了一遍， 感觉走路稍微好转了些。 没多久，我又在回家路上出了车祸， 膝盖处有很大面积的挫伤。 伤愈出院后，我完全不能自己走路了。 误以为是车祸的后遗症， 我在苏州各大医院辗转就医， 关注点一直是膝盖， 但在骨科始终没有查出问题。 于是，医生建议我去神经内科看看， 最好去南京或上海的大三甲医院。 2011年，婆婆陪我去上海看病。 我还记得，凌晨4点就在门口排队； 5点半，整个医院前面的空地上 已经排满了病人和家属； 直到下午2点半，才终于轮到我。 我满怀希望走进诊室。 医生问诊后，仔细看了我之前的 肌电图和核磁共振报告， 告诉我得的是一种罕见病， 叫做遗传性痉挛性截瘫（HSP）。 这是基因变异引起的神经退行性疾病， 主要症状是缓慢加重的下肢痉挛和无力。 目前还没有治疗方法。 我不想就此放弃，开始做康复训练： 站斜板，拉后腿的韧带。 也寻求中医的帮助：小刀一样的针， 顺着脊柱从后脖一路扎到尾椎， 我中途都疼得昏过去…… 我还自学了中医， 通过给自己艾灸刮痧针灸， 肌张力似乎有所改善， 但走路还是需要依靠手拐， 远一点的距离则需轮椅。 然而，我的婆家没有选择继续支持我， 渐渐对我不满，认为我拖累他们。 我也果断选择了放手。 只是在考虑孩子的抚养权时， 我担心自己身体不好， 孩子跟着我会不会心理上不舒服？ 而且弯腰、蹲下这种小事 对我来说也变得困难。 所幸我的父母还是心疼我， 愿意继续做我的依靠。 2015年，我回到苏州， 和父母、孩子生活在一起， 重启我的人生。 其实HSP的分型非常多， 目前已知导致HSP的基因约有80个。 2018年，我和妈妈一起做了基因检测： 我携带了SPAST基因变异，导致SPG4， 是最常见的遗传性痉挛性截瘫类型。 SPG4是常染色体显性遗传—— 通常，患者的双亲之一也携带 同样的基因变异，同样也是患者。 幸好，妈妈的基因检测报告一切正常。 难道我的病是遗传自爸爸吗？ 但他身体都好好的， 也许我的变异是比较少见的新发吧。 我的孩子会遗传我的基因变异， 未来也患病吗？ 斟酌再三，我没给他做基因检测， 只是让他坚持锻炼。 希望通过病友互助，帮大家少走弯路， 我组建了HSP病友群。 在群里，我认识了一位好搭档—— 她的症状出现比较早， 从小就明白自己的不同， 我们俩的经历刚好互补， 一道帮助更多的病友。 我还遇到了“以前的自己”。 她和我说了很多委屈， 我就像在宽慰过去的自己， 带着她慢慢走出来，释怀。 我想这就是病友群的意义， 充分的理解和陪伴。 医学科普，任重而道远， 希望更多年轻人能够关注罕见病， 严谨对待生育和健康问题， 重视孕前检查和基因检测， 减少下一代罹患遗传疾病的风险。
故事｜南焯、周洁 漫画｜晶皮豆芽 图解｜Echo 特别感谢上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科田沃土、曹立医生的指导。 本期故事素材由措步者遗传性痉挛性截瘫关爱中心提供。该组织是由遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者与家属于2019年1月发起的非营利性民间互助公益组织，旨在服务全国HSP群体，提高社会认知与预防意识，引导患者及家属积极面对疾病。 微信：HSP关爱中心病友群（微信群） 若有患者希望加入病友群，添加微信：zhou13501750405或wangnanchao999；由工作人员邀请入群。
