医学指导:韩连书
主任医师、硕士生导师
上海交通大学医学院附属新华医院
上海市儿科医学研究所
上海市儿童罕见病诊治中心
参考文献:
[1]顾学范. 临床遗传代谢病[M]. 北京:人民卫生出版社,2015.
[2]张抒扬. 罕见病诊疗指南(2019年版)[M]. 北京:人民卫生出版社,2019.
[3]顾学范, 韩连书, 高晓岚, 杨艳玲, 叶军, 邱文娟. 串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J]. 中华儿科杂志,2004,42(6): 401-405.
[4]杨艳玲, 孙芳, 钱宁, 宋金青, 王爽, 常杏芝, 杨宏云, 王淑琴, 李龙, 张月华, 包新华, 李明, 戚豫, 秦炯, 吴希如. 尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究[J]. 中华儿科杂志,2005,43(5): 331-334.
撰稿/张皓宇、笑含
插画/麦川
出品方/上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会
本期受上海市科委科普项目资助(项目编号:20DZ2312400)
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