朗格罕天使之家关爱中心是2015年10月在罕见病发展中心（CORD）关怀指导下成立的公益组织。机构成立初衷是为了帮助和宣传：该疾病的误诊率高，治疗费用昂贵，对LCH了解极少的（医生和家长）普及疾病相关知识的社会认知，协助患者家属及时正确就医，在医生患者间搭建桥梁，并在一定程度上减轻患者家属心理压力，帮助贫困患者家庭申请救助基金会的公益支持，协助困难患者进行治疗。

朗格罕细胞组织细胞增生症疾病简介：

朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhanscellhistiocytosis，LCH）是一组由朗格罕细胞（Langerhanscell，LC）为主的组织细胞在单核-巨噬细系统广泛增生浸润为基本病理特征的疾病。LCH是一种髓样树突状细胞增殖性疾病，同时也是一组免疫紊乱相关性疾病。本病好发于骨、肺、肝、脾、骨髓、淋巴结，皮肤和中枢神经系统等部位。传统上本病分3型：勒雪氏病(LS)、韩-雪-柯病(HSC)、骨嗜酸细胞肉芽肿（EGB）。多发受累与BRAFV600E基因突变有关。

疾病中文名：朗格罕细胞组织细胞增生症

疾病英文名：Langerhans cell histiocytosis（LCH）

本病于胎儿至老年各个年龄阶段，但好发于儿童，男性稍多，成人LCH发病率低，儿童发病率4-5/百万，1-5岁为高发人群，男孩多于女孩，1.5-3.7:1。

 LCH是一种髓样树突状细胞增殖性疾病，同时也是一组免疫紊乱相关性疾病. 

此症传统分为三型：

(1)莱特勒-西韦病(LSD)：多见于婴幼儿，1岁以内为发病高峰。最多见症状为皮疹和发热，其次是咳嗽，苍白、营养差、腹泻和肝脾肿大。

(2)汉-许-克病(HSCD)：以头部肿物、发热、突眼和尿崩为多见症状，也可伴有皮疹、肝脾大及贫血。

(3)骨嗜酸性肉芽肿(EGB)：多表现为单发或多发性骨损害，或伴有低热和继发症状(如神经症状和疼痛)。

《实用儿科学》又在以上分型的基础上增加了三型，即：中间型：系指ISD和HSCD的过渡型;单器官型：指病变单独侵犯一个器官;难分型：指难于列入以上类别者。

最新研究表明，约50%的LCH患者病变组织纯在着BRAF V600E突变，在BRAF野生型患者中，33%-50%的患者可以发现MAP2K1（编码MEK1的基因）突变，以及MAPK信号通路其他基因突变（如ARAF和ERBB3等）。不同突变发生在造血细胞的不同发育阶段，将会影响LCH的临床表现和分型。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。