亮点连接罕见病关爱之家，是由脑白质营养不良患者和家属发起的病友公益组织。我们将致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导，力求提升每一个患者的生存质量。希望连接亮点，点亮希望，最终让这一类不治之症可防可治。

使命：提升每一个脑白质营养不良患者的生存质量

愿景：让脑白质营养不良罕见病可防可治

口号：连接亮点，点亮希望！

【关注疾病】

脑白质营养不良（Leukodystrophy 简称LD）是一系列基因突变造成的罕见病，疾病引发脱髓鞘或髓鞘生成障碍等问题（髓鞘是神经的保护层），累及中枢神经系统白质，并可能伴随周围神经系统异常，是一类致残致死率高，且目前无法治愈的病症。主要包括肾上腺脑白质营养不良（ALD）、异染性脑白质营养不良(MLD) 、克拉伯病（球形细胞脑白质营养不良、GLD）、亚历山大病、白质消融性白质脑病 (VWM) 、Zellweger综合征、卡纳万病（海绵状脑白质营养不良）、佩梅病(PMD) 、Aicardi-Goutières综合征(AGS)、Leigh综合征等50多种疾病。

【联系我们】

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【病友服务】

亮点连接会第一时间帮助病友了解疾病、建立正确面对疾病的信心。并提供以下病友服务：
①基因报告解读（家族风险推演、再次生育风险规避建议）
②医疗服务的对接
③健康生活指导
④干细胞移植后的康复指导
⑤视频直播答疑

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。