“LSM互助会”，是由“LSM（脂质沉积性肌病）患者和家属”自发组成的民间公益组织，专注于“LSM（脂质沉积性肌病）”的社会公益服务机构，我们致力于通过病友互助共建，为该疾病链接相关社会资源，解决“LSM”在社会发展中所面临的各种问题。引导病友对疾病知识的普及，帮助病友及时确诊，避免误诊。从而帮助病友延缓或解决疾病的恶性发展，提高生命和生活质量，并促进我国在“LSM”的医疗研究和社会发展领域的进步。

我们的使命：让每个人都能自信平等的享受生活。

我们的愿景：不在惧怕LSM。

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关于LSM

      脂质沉积性肌病（Lipid storage myopathy, LSM），是由于脂肪代谢过程中多种酶的功能缺陷或肉碱的缺乏，影响了肌纤维内的脂肪酸代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起一组病理综合征，总体发病率十分罕见。LSM 不是一个独立的疾病实体，是一组由多种脂肪代谢缺陷所致的疾病的统称。该组疾病主要有两种表现形式，一是光镜下可见肌纤维内有大量的脂滴沉积，临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，另一种是肌纤维内罕见脂滴沉积，而临床主要表现为运动、饥饿或感染等应激条件下诱发的反复发作的急性横纹肌溶解，或者仅表现为慢性持续性的肌无力。

脂质沉积性肌病的病因主要包括

        晚发型多酰基辅酶 A 脱氢缺陷（ MADD ),也称戊二酸尿症1型，绝大部分由 ETFDH 基因突变导致，在我国名列脂质沉积性肌病病因第一位。患者多表现为行走数百米即出现明显疲劳伴肌肉酸痛，休息后可缓解。多数患者有蹲起费力，上楼困难，咀嚼无力，抬头无力，发作性呕吐，肌肉萎缩。本型绝大多数维生素B2效果良好，1-3个月后多数患者体力劳动或运动能力完全恢复正常，但少数思者仍不耐受高强度的体力活动。左旋肉碱可做为核黄素治疗的辅助用药。本型预后良好，不影响正常生活。

中性脂肪沉积病（ NLSDs )，又分为单纯肌病型和伴鱼鳞病型

        分别由PNPLA2基因突变和ABHD5基因突变导致，该类型目前无有效治疗方案。单纯肌病型中性脂肪沉积病为我国脂质沉积性肌病病因第二位。全身不对称的肌无力为其突出表现，肢体远端的无力尤为显著，伴有肌肉萎缩，可伴有心肌病，严重时需心脏移植。本型无有效治疗手段，患者起病后肌无力会一直持续缓慢加重。避免饥饿、寒冷、长期耐力运动，采用低脂高蛋白饮食，特别是用中链脂肪酸含量较高的油脂代替普通食用油，（如：椰子油、棕榈仁油、黄油、酸奶）可能会延缓病情进展。

原发性肉碱缺乏（ PCD )

  《国家罕见病目录》位列第15号，SLC22A5基因突变导致，预后良好，需要长期补充肉碱治疗。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。