尼曼匹克关爱中心是由尼曼患者、患者家属和爱心人士自发组建的公益平台。旨在用自己的知识和经验帮助更多的病友家庭。我们持续开展病友服务，参加或主办有关尼曼匹克病以及罕见病的宣传活动。希望借助专业医疗机构和社会的力量，以专业的角度和长远的眼光为病友谋求将来尽可能的医疗以及更方面的救助。

自2011年成立到2020年初，尼曼匹克关爱中心统计在册的患者人数为225左右，其中AB型35人，B型130人，C型60人左右；建立了尼曼匹克新浪微博，NPD微信公众平台，制作了尼曼科普视频，出版了尼曼匹克护理手册，为了患友和社会多方资源的交流搭建了平台；截止目前已经召开了四届全国尼曼匹克患者会议&医学交流会，2015年被纳入国际尼曼匹克联盟的成员国之一，并为尼曼匹克的国际医学研究提供了有效的患者资源；是壹基金和病痛挑战基金会的优秀合作伙伴；尼曼匹克关爱中心平台的搭建，使尼曼匹克患友们更加科学理性的面对疾病，提升了患儿及家庭的生活质量；增加了医生对尼曼匹克病的认识和关注，提高了确诊率，也为患者争取了更多对症治疗的机会。经过将近8年的努力，尼曼匹克C型药物在国内上市，并于2019年纳入国家医保目录名单。但尼曼匹克病的治疗之路还很远，尼曼匹克患者家庭还需要更多的关注和支持。平等教育，平等医疗依然是尼曼患儿迫切的需求，期待更多的参与、关注和支持，让尼曼匹克患者有药可医！

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一种脂质代谢异常的遗传疾病。

过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等，甚至脑部，而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传，也就是说患病的男女比例相同，在父母双方都携带病变基因的状况下，子女有25%的机会患病。

尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。

1.急性神经型（A型或婴儿型）

为典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹、有耳聋。

2.非神经型（β型或内脏型）

婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。

3.幼年型（C型慢性神经型）

多见儿童期发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁。

4.Nova-scotia型（D型）

临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡。

5.成年型

成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。

诊断：

1.肝脾肿大；

2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；

3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡；

4.骨髓可找到泡沫细胞；

5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润；

6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，神经鞘磷脂排泄量，肝、脾或淋巴结活检证实。

特别提醒：对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。另外如有二胎计划，父母患儿三方需做基因检测以便在二胎筛查中提供参考。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。