武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心成立于2016年12月29日，机构致力于肝豆状核变性患者及其家属的各种需要、协助就医，组织互助交流等相关公益活动，从而达到受命于肝豆，服务于肝豆，造福于肝豆的美好愿望！该组织是由肝豆状核变性患者及其家属、医务人员和志愿者几者合一的服务性组织，是经民政部门注册备案的非营利性公益机构。
九九公益日线下宣传活动
2019年2月28日罕见病日走进湖北省第三人民医院宣传
罕见病（肝豆状核变性）第一期手工培训坊
罕见病科普：
科普链接1：http://www.wilson-disease.org/sitecn/gdzhbxztvv/533.html
科普链接2：https://mp.weixin.qq.com/s/hWcxrSZRrXLh3LU9Id0hVQ
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，肝脏合成铜蓝蛋白障碍，使得铜在全身各系统各器官沉积，而最常侵害的是肝脏和大脑的豆状核，造成相应的病变，故称之为肝豆状核变性。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，肝脏合成铜蓝蛋白障碍，使得铜在全身各系统各器官沉积，而最常侵害的是肝脏和大脑的豆状核，造成相应的病变，故称之为肝豆状核变性。
本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。
肝豆本来属于罕见病，但是随着医学的发展，人们对肝豆的认识水平不断提高和检测手段的完善，越来越多的肝豆病人被发现。
肝豆的症状
1.神经症状（锥体外系为主）和精神症状；
2.肝症状；
3.角膜K-F环；
4.肾脏损害；
5、血液系统损害；
肝豆的临床分型
(一)潜伏型(亚临床型) 一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。
(二)显性型(临床表现型)
1．脑型(以神经症状为核心症状)
(1)广义肝豆状核变性型 临床特征为：①一般于15岁以前发病；②肌僵直显著，震颤轻；③晚期呈全身扭转痉挛。
(2)舞蹈-手足徐动型 儿童多见，以脸面不自主扭动和四肢不规则、快速舞动伴肢端缓慢扭动为特征，少数呈投掷样运动。
(3)假性硬化型：临床特征为：①大多于20岁以后起病；②全身震颤较明显，而肌僵直较轻。
(4)精神障碍型 以重精神症状为首发症状，神经症状较轻或缺如，常易误诊为精神分裂症等各种重精神病。
2．脊髓型或脑脊髓型 此型极少见，脊髓型临床特征为：①多见于10~20岁男性患者；②对称性痉挛性截瘫为主要表现.如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状，称脑脊髓型。
3．骨-肌型 临床特征为：①大多于17~18岁左右发病；②明显骨关节症状及四肢近端肌无力、肌萎缩；③神经症状和肝症状较轻或缺如；④病情发展缓慢，预后较良好。但作者长期随访发现，晚期也可出现肌僵直等锥体外系或/及肝脏症征。
4．腹型 临床特征为：①5~10岁前常以发热、严重黄疸、中度腹水突然起病；②进展迅速，往往在一周至一月内死亡；③生前无锥体外系症状。
5．脑-内脏混合型 本组以肝型最多见，临床表现多样，主要有下列特征：①青少年发生缓慢进行性脾肿大，酷似门脉高压症；②儿童期发生原因不明的进行性肝硬化.如晚期出现神经症状，称脑-肝型。另一部分脑型患者，不恰当或不规则治疗而达晚期，常并有肝硬化等肝症状，亦属脑-肝型范畴。此外，以浮肿、蛋白尿、血尿为主证者，称肾型；以明显脑症状并心脏症状为主证者称脑-心型。
肝豆的诊断
1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2．缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
3．肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
4．血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。
5．尿铜>1.6μmol/24h。
6．肝铜>250μg/g(干重)。
对于不明原因的肝脏损害者，一定要排查肝豆，其中最基本的检查是血清铜蓝蛋白，其它还需考虑做的检查是：1、血清铜；2、24小时尿铜；3、腹部B超、CT或MRI; 4、头颅CT或MRI；5、青霉胺激发试验；6、眼K-F环；7、肝脏病理；8、肝豆相关基因检测。还要注意少数铜蓝蛋白正常的肝豆。
若患者具有锥体外系症状、K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高，可确诊为肝豆。
若患者有肝病症状，K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高，可确诊为肝豆。
需要除外的诊断：急慢性肝炎和肝硬化、帕金森病、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈症、原发性震颤、其他原因的精神异常、类风湿性关节炎、肾炎、血小板减少性紫癜、溶血性贫血及甲状腺功能亢进等。
肝豆的治疗
肝豆的治疗原则：早期治疗、终生治疗、适当的治疗方案。这都需要到正规或专业的医院诊断和制定。
主要的驱铜及阻止铜吸收的药物：1.络合剂：青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸，能促进体内铜离子排出。2.阻止肠道对外源性铜的吸收（锌剂、四硫钼酸盐）。
对症治疗：神经症状的治疗、肝脏损伤的治疗、精神症状的治疗等。暴发性肝功能衰竭需要迅速清除体内沉积的铜（血液透析、血浆置换），尽快给予肝脏移植手术。
对症、保肝等治疗基础上进行驱铜治疗，分为初始治疗和终身维持治疗两个不同阶段。驱铜药物通过降低体内游离铜的水平，减少铜沉积及降低其产生的自由基对组织器官的损害。终末期可行肝移植。
肝豆的饮食注意方面
一旦疑似肝豆，就应早期开始饮食管理，首先是低铜饮食，避免使用铜制器具烹饪，避免食用含铜量高的食物如坚果、海鲜、贝类、蘑菇、巧克力、动物内脏等。
适宜的低铜食物：精白米、精面、瘦猪肉、鸡肉、白菜、萝卜、藕、茎蓝、桔子、苹果、桃子及砂糖、牛奶、去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物。
牛奶等。
含铜量高避免进食的食物：豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物肝和血、巧克力、可可等。
注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。
