雪莲花关爱中心成立于2018年12月，是一家由HDLS/ALSP患者家庭成立的的社会自发性组织。关爱中心希望帮助患者、患者家庭、医学界以及社会群体正确认识和理解HDLS/ALSP罕见病。我们会及时共享最新的疾病知识和治疗方案并协力倡导推动HDLS/ALSP罕见病保障政策出台。同时我们也想尽力从精神和经济上支持并鼓励正在苦难中无助地挣扎中的家庭，帮助他们更从容地面对疾病。

HDLS (Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids),中文名为遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变，是一种由CSF1R基因突变引起的罕见成人常染色体显性遗传疾病。该疾病以脑白质变性伴脱髓鞘和轴突球状体为特征，患者会表现出认知、精神和运动功能障碍。 当CSF1R基因发生突变时，神经小胶质细胞将会发生故障，失去抵御疾病保护大脑的能力，同时引发HDLS相关症状。HDLS是一种进行性神经退行疾病。疾病患者如果错失治疗时机，最终将以植物人状态卧床，并需要全天候护理以及医疗支持。

您可能会发现HDLS还被称为ALSP （成人起病的脑白质营养不良伴轴索球样变和色素胶质细胞）、POLD（色素正染性脑白质营养不良）。这是医学界根据病理对疾病不同的命名,实质是同一种疾病。近年来，研究发现AARS2基因也是该疾病的致病基因之一，因此，目前也将ALSP分为CSF1R基因突变所致的CSF1R相关性白质脑病和AARS2基因突变所致的AARS2相关性白质脑病。

组织介绍：

雪莲花HDLS关爱中心成立于2018年12月，是一家由HDLS（遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变）/ALSP（成人起病的脑白质营养不良伴轴索球样变和色素胶质细胞）患者家庭成立的的社会自发性组织。关爱中心希望帮助患者、患者家庭、医学界以及社会群体正确认识和理解HDLS/ALSP罕见病。我们会及时共享最新的疾病知识和治疗方案并协力倡导推动HDLS/ALSP罕见病保障政策出台。同时我们也想尽力从精神和经济上支持并鼓励正在苦难中无助地挣扎中的家庭，帮助他们更从容地面对疾病。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。