2020年8月8日，中国佩梅病关爱中心成立，成员为患者、患者家属和医生。在王静敏大夫及其团队的大力协助下，中国佩梅病关爱中心将会健康快速的成长起来。

愿景：愿每一个佩梅病儿童及家庭都能拥有一个健康、快乐、完整的人生。

使命：团结佩梅病群体，服务佩梅病患儿，减轻佩梅病家庭的经济负担和精神负担，推动佩梅病疾病研究和预防，为早日实现治愈佩梅病而不懈努力。

工作目标：加强公众对佩梅病的认识，帮助佩梅病患儿及家庭融入社会生活，帮助佩梅病患儿享受康复治疗，减轻病患家庭的心理负担，建立佩梅病患者的数据库，支援佩梅病研究，推动政府政策出台落实。

关爱中心的标志：

寓意：
1. 孩子们手拉手在大地上奔跑，
2. 梅花形状呼应佩梅病，
3. 梅花象征着我们要有梅花精神，高洁、坚强、谦虚，坚韧不拔，不屈不挠，自强不息。

疾病介绍

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，简称PMD），是一种罕见的弥漫性蛋白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传脑白质疾病。该疾病是由控制髓磷脂蛋白（称为蛋白脂蛋白1PLP1）产生的基因突变引起的。 

佩梅病是X连锁隐性遗传的。受影响的个体主要是男性，患儿自身基因突变，或者遗传自母亲（母亲是PLP1突变的携带者）。

佩梅病的主要表现为特征性的头颅MRI显示髓鞘发育落后。大多数为男性发病，肌张力低下、眼球震颤、共济失调、部分伴随癫痫。主要为运动能力发育迟缓、伴随智力和语言发育迟缓等。

PMD 临床诊断主要依据典型临床表现和头颅影像学检查，确诊手段为基因检测。

个体发病的严重程度取决于PLP1突变的类型。目前，一般将PMD分为以下几类：（随着医学研究进步，分类可能会有变化）

· 先天型（connatal）PMD是最严重的类型，涉及精神和身体发育迟缓以及严重的神经系统症状；是在生命的早期就被判定，永远不会发展走路、使用上肢或说话的能力，但他们可能会理解所讲的内容。

· 经典型（classic）的PMD，是最常见的类型，其早期症状包括肌肉无力，眼睛不自主运动（眼球震颤）以及生命第一年内运动发育的延迟；一些患者发展出使用辅助设备（如助步器）走路的能力，并随着疾病的进展而丧失这种能力。他们通常可以讲话，但是讲话很不协调（缓慢且难以理解）。寿命可能会缩短，但是有经典PMD的患者已经活到了第六或第七个十年。

· 复杂性痉挛性截瘫2（SPG2），这是一种温和的PMD形式。患者由于肌肉紧绷而能够以痉挛性步态走路，但是随着疾病的进展，他们会失去这种能力并使用助行器，然后使用轮椅。之所以被称为“复杂”，是因为这些患者的自主神经系统也有功能障碍。这些患者可以说话，但说话速度可能较慢。寿命可能很正常。

· 纯痉挛性截瘫2（SPG2），形式与复杂的SPG2相同，但没有自主神经系统问题。

1885 年，Pelizaeus 率先报道了有5 例男性患儿的家系，临床主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年，Merzbacher再次对Pelizaeus 所报道的家系进行研究，结果发现，此病具有X 连锁隐性遗传特征，且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，将此病命名为Pelizaeu- Merzbacher 病，中文翻译为“佩梅病”。

距离1885的100年后，佩梅病基因定位于X染色体上的PLP1基因，从此，作为最具代表性的脑白质髓鞘发育落后的脑白质病，有越来越多的佩梅病患者得到确诊。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。