近日，柳叶刀子刊《柳叶刀·神经病学》，首次刊载了由中国专家撰写的中国Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）相关评述文章，介绍了近年来在中国NF1患者组织的发展、首个孤儿药临床试验的开展、患者健康登记与管理系统的建设等情况，反映了中国NF1群体目前诊疗资源可及性低的问题，面向国际，发出了Ⅰ型神经纤维瘤病研究的“中国声音”。

该文由上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授带领的团队撰写，NF1团队负责人王智超教授执笔。病痛挑战基金会、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心联合发起“Ⅰ心为你 纤悉未来”NF1系列倡导活动，有幸采访了王智超教授，围绕广大NF1患者家庭关心的诊疗问题进行了咨询，并聆听王教授分享了从自己到团队与NF1疾病、患者群体结缘的历程。

访谈

NF1的早期诊断与治疗建议

Q1：王教授您好，针对Ⅰ型神经纤维瘤病，在患儿发病早期，比较容易出现哪些症状，需要我们家长警惕NF1？

A1：首先，很多病友家庭可能都了解，NF1最常见的症状是，身上出现多个如胎记一样的牛奶咖啡斑，以及腋下的雀斑；

其次，如果小朋友出生之后，有明显的双侧躯体不对称或双侧面部不对称，也值得注意，当然其他疾病也可能导致这种情况，这时可能需要做一些针对性检查；

第三，如果小朋友出生后，能在双侧耳后、双侧颈部、双侧手臂上臂等部位，摸到皮下比较明显的结节，同时摸的时候，孩子会哭闹，也就是说有痛感，这时要高度重视。

Q2：这时，应该做哪些进一步的检查，以求最终确诊？

A2：一方面，如果症状非常典型的话，那可能从临床上就能判断出患者的病是NF1；

图片内容参考文献：《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021 版）》（中国修复重建外科杂志，2021）

另一方面，如果症状不是非常典型，但又高度怀疑，可以进行基因检测。

确诊之后，就要对患者的情况进行评估，评估NF1对患者身体在当下和未来可能的损害程度，可以通过全身的核磁共振来检查体内瘤体的分布范围和累积的大小，并要进行定期监测。

Q3：Ⅰ型神经纤维瘤病在确诊后，应该遵循哪些治疗原则？

A3：首先，如果神经纤维瘤对患者的身体造成了功能损害、或者外观的畸形，那在评估后，肯定要尽量进行及早治疗；

其次，对一部分患者的治疗需要药物治疗和手术治疗相结合，没有哪一种治疗能够一劳永逸地解决所有问题，针对每一位患者提供个性化、综合治疗方案，是未来的发展趋势。

此外，我特别想对患者强调的是，大家一定要树立一个观念，你来问诊，接受了全部检查后，我对你说现在不必进行治疗，绝不等于“白来了”，可能现阶段确实不需要治疗手段，这也是一个很好的结果；

同时，切不可掉以轻心，健康监测和健康档案的建立是非常必要的，患者需要每年进行规范的随访，确保相关症状能够早发现、早治疗。

Q4：在您的经验里，NF1家庭在疾病未确诊、初期确诊的阶段，容易产生哪些误区或错误的挂念？您对此有哪些建议？

A4：在疾病未确诊的阶段，家长见到孩子有牛奶咖啡斑的时候，不要过于紧张。有时一些家长通过网络问诊找到我，孩子一看就是典型的生理性咖啡斑，焦虑的心情当然可以理解，但完全不必恐慌。

问诊中的王智超教授

确诊NF1后，患者一定要接受规范诊疗，依从三甲医院的专业医生、乃至这一领域相关专家的医学建议。目前对部分NF1患者在临床上确实不需要、或没办法立即治疗，我们的建议就是长期随访、定期复诊；有些家长爱娃心切，去找一些非主流的“神医”治疗，不仅在经济上遭受损失，乱吃不明的“药”还可能损害孩子健康。

实际上，孩子确诊后，家长最重要的是调整好心态。

很多家长得知孩子患有神经纤维瘤病后，极为崩溃。但我们正见证着生物科学、医学水平的飞速发展，现在NF1的特效治疗药物司美替尼已经在美国上市，国内由上海九院整复外科牵头，正在博鳌乐城医疗先行示范区开展成人和儿童的同情用药，上海九院和新华医院等医院开展成人和儿童的临床试验。在可预见的将来，国内患者用药的可及性会大大增强。

我相信随着医学水平的不断发展，NF1的治疗方案会越来越丰富，希望广大NF1患儿家长对孩子的未来怀抱信心，毕竟这是一种良性肿瘤，患者可以长期生存。

Q5：患有丛状神经纤维瘤（PN）的NF1患者，属于相对比较严重的情况，您觉得应该如何进行诊疗？

A5：随着我们门诊病例积累得越来越多，我们发现其实PN患者也是有许多分类的，并非都适用同一个方案。例如，有的PN患者纤维瘤摸起来有结节感、串珠样，有的则呈囊袋状、偏软，那治疗策略就不相同。对有完整包膜的PN，可以直接切除，并且尽可能地保留主干神经；对呈弥漫性、有侵袭性增长的PN，就很难做到完全切除。同时，两者如果能结合特效药物治疗，治疗效果都可能更好一些。

我们现在正在做一些临床观察和研究，希望能够把中国的这些经验传递到全球，推进PN患者的精准化治疗。现在对很多肿瘤疾病的分型越来越精细，未来，对神经纤维瘤病的治疗，也一定会走到这样一个状态，不是PN怎么治疗，而是A型PN、B型PN、C型PN怎么治疗。这样，每个患者走的弯路会更