2023年12月1日和3日，两条关于特殊医学用途配方食品的政策消息相继发布，涉及罕见病类特医食品相关氨基酸标准和审评审批的重大政策性突破。
本文将对其进行解读，并梳理多方联合推动罕见病类特医食品可及的时间线，帮助大家了解罕见病类特医食品相关议题。
一、相关政策公告如下 01 《关于特殊膳食用食品中氨基酸管理的公告》 发布时间：2023-12-01 来源: 食品安全标准与监测评估司 2023年 第11号 02 市场监管总局修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》 发布时间：2023-12-03 16:00 信息来源：市场监管总局 二、政策解读 以上两条重磅政策消息，对满足罕见病群体特殊医学用途配方食品需求可谓意义重大。 1. 标志着罕见病类特医食品氨基酸原料标准更加有据可依 本次国家卫生健康委员会、国家市场监督管理总局联合发布《关于特殊膳食用食品中氨基酸管理的公告》标志着我国在特殊医学用途配方食品氨基酸相关标准问题上获得重大突破，对于一类临床急需、患者需求呼声大的罕见病类特医食品的生产和上市在氨基酸标准方面更加有据可依。 据《2023罕见病类特医食品可及性报告》，结合罕见病患者对特医食品的需求程度进行了四个级别的区分，其中第一批罕见病目录中需求程度最高18个病种中涉及到氨基酸代谢和有机酸代谢相关的13个病种所涉及的特医食品原料在本次标准调整中全部覆盖，这一类疾病具有需及时、终生、足量，无法被我国现有的肠内营养制剂（药品）替代的 鲜明特点。 2. 特殊医学用途配方食品现行标准修订方向明确回应罕见病群体需求 此外，在国家食品安全风险评估中心针对特医食品相关的两大标准征求意见稿中我们发现，针对罕见病患者的需求进行了明确的回应，其中：《特殊医学用途婴儿配方食品》（GB 25596-2010）（1岁以内）新增6类配方，涉及生酮配方、防返流配方、脂肪代谢异常配方、高能量配方、蛋白质组件、中链脂肪组件。 同时在GB25596-2010的修订中允许对罕见病氨基酸代谢障碍配方，可在标准规定的基础上，对部分营养素含量做适当调整，给予罕见病类特医食品充分空间以满足临床和患者个性化需求。 此外在《特殊医学用途配方食品通则》（GB 29922-2013）（1岁以上）的修订中，也充分考虑临床需求、患病情况、行业呼声、注册及监督管理需要，特别是罕见病相关的需求，增加涵盖品类：脂肪酸代谢障碍配方、高能量配方等，并大幅提高灵活性，提高可及性。 以上两大标准的修订方向，全面覆盖了第一批罕见病目录中各类型疾病需求所涉及的特医食品类型。 3. 罕见病类特医食品优先审评审批明确写入部门规章 国家市场监督管理总局修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，明确了“设立优先审评审批程序，对罕见病类别、临床急需且尚未批准新类别等产品实施优先审评”，深刻体现了以人民健康为核心政策制定初心和思路。 4. 多部门携手推进“以人民健康为中心”的中国特医食品保障供应模式 据病痛挑战基金会统计，2006年来，国家层面国家卫生健康委员会、国家食品药品监督管理总局、国家市场监督管理总局等各部委先后发布特殊医学用途配方食品相关政策超过27部。 2017年国家市场监督管理总局特殊食品安全监督管理司（下文简称：特殊食品司）成立，特殊医学用途配方食品有了明确的主管单位，在多部委共同协力推动下，特殊医学用途配方食品从研发、临床、注册、生产、流通等各个环节得到了完善和发展。 近年来，罕见病类特医食品的保障供应得到各方关注，尤其是特医食品主管部门特殊食品司高度重视罕见病类特医食品临床和患者可及，国家市场监督管理总局、国家海关总署、国家卫生健康委员会等部委，国家食品安全风险评估中心、国家市场监督管理总局食品审评中心等单位多方协同，通过急需产品直接捐赠、优先罕见病类特医食品审评审批、推动发布罕见病类特医食品氨基酸原料规格标准、推进特医食品自主研发创新和国产化等多种举措促进我国罕见病类特医食品供应保障，解决了一大批罕见病患儿的特医食品供应问题，降低患者家庭特医食品支出负担，支持罕见病类特医食品自主研究和创新。 三、相关时间线梳理 近年来，多方联合推动罕见病类特医食品可及时间线梳理： 2021年11月 因持续受到新冠疫情影响，国内一类需要长期使用特食医学用途配方食品的罕见病患儿出现“断粮”危机，严重影响患者生命安全。 2022年1日 在国家市场监督管理总局特殊食品司的支持、指导下，爱心企业达能纽迪西亚公司捐赠一批罕见病患儿急需的特医食品，北京病痛挑战公益基金会发起罕见病医疗援助工程特殊医学用途配方食品援助项目，接受爱心企业捐赠，并负责产品发放和患儿服务工作。 2022年4月26日 国家海关总署进出口食品安全局、国家市场监督管理总局特殊食品司在上海疫情最艰难的时刻全力支持该批次捐赠产品在上海清关及发放工作，得到首都医科大学附属北京妇产医院、上海交通大学附属新华医院医学专家的大力支持和帮助，截至2023年4月，项目累计援助396人次，帮助268个罕见病家庭度过特医食品短缺困境。 2022年10月13日 国家市场监督管理总局特殊食品司周石平司长、樊红平副司长、李晓瑜处长及婴配注册处相关同志赴北京病痛挑战公益基金会走访调研，指导罕见病类特殊医学用途配方食品捐赠工作，了解相关罕见病患者的切实需求及困难，并对相关工作给予指导。 2023年2月28日 上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、北京病痛挑战公益基金会及中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发布国内首个罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告——《2023罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》。 2023年3月至7月 国家市场监管总局特殊食品司领导先后在上海、北京、南昌等地调研罕见病行业基金会、研究机构和相关医院，汇集各方智慧推进罕见病类特医食品可及。 2023年7月 国家市场监管总局特殊食品司委托上海交通大学医学院附属新华医院蔡威教授承担的《罕见病类别特医食品研发注册要求》课题启动会。 2023年9月12日 人民日报发文：国家市场监督管理总局——罕见病类特医食品将优先审评审批。 2023年9月14日 北京病痛挑战公益基金会、阿里巴巴公益、阿里健康公益联合发起罕见遗传代谢类疾病关爱计划——柠檬宝宝关爱行动，项目以罕见遗传代谢类疾病病友需求为出发点，通过患者服务，提供专业医疗援助，助力罕见遗传代谢类疾病保障政策落地，提升患者家庭生活质量。 2023年12月1日 国家卫生与健康委员会、国家市场监督管理总局联合发布《关于特殊膳食用食品中氨基酸管理的公告》。据悉，2016年以来国家卫健委高度重视我国氨基酸标准的更新和制定，尤其是2021年以来国家食品安全风险评估中心多次围绕罕见病类特医食品涉及的氨基酸原料标准问题进行公开意见征集，多次组织同罕见病患者及家属、医学专家等各方的意见征求会，力求满足和回应来自直接使用者的切实需求。 2023年12月3日 国家市场监督管理总局修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，明确“鼓励研发创新，满足临床需求。设立优先审评审批程序，对罕见病类别、临床急需且尚未批准新类别等产品实施优先审评”。 在这个过程中还有许许多多研究者、医学专家、患者家属、爱心人士为罕见病群体特医食品可及做出了巨大贡献，在此，病痛挑战基金会对国家各部委、各单位以及关心罕见病群体的各方致以崇高的敬意和感谢。 没有全民健康就没有全民小康！相信未来，在党的二十大精神指引下，在国家各部委和各方的共同努力下，有更加丰富的特医食品满足罕见病患者和临床需求，让每一位罕见病患者买的着、用得上、负担得起生命急需的特医食品！
