2023年7月21至23日，由北京病痛挑战公益基金会发起，中国罕见病联盟指导的第五届罕见病合作交流会在北京成功举办。今年的罕交会以【患者参与 对话罕见】为主题，结合患者和患者组织在疾病研究、药物研发、联合行动等方面的积极探索与实践，与各方开展深度交流及合作。

在神经肌肉疾病领域，由于疾病科普和疾病诊断技术尚未大规模普及，主办方特别举办了神经肌肉疾病患者组织专题会，邀请了来自神经肌肉疾病领域的众多医学专家和患者组织代表共同参与。此次专题会由病痛挑战公益基金会秘书长马滔主持，中国研究型医院学会神经科学专业委员会副主任委员吴士文、华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科主任医师张旻教授、南昌大学第一附属医院神经内科主任洪道俊教授、中山大学附属第一医院儿童重症监护室主任医师唐雯教授、山东第一医科大学附属省立医院脊柱外科副主任医师王国栋教授与患者组织代表们就神经肌肉罕见病诊疗方面的洞察与需求，以及各方如何共同推动神经肌肉罕见病的早诊早治，进行了深入的交流与探讨。

近年来，我国罕见病领域在筛、诊、治、保、患者生活质量等方面取得了长足的进步，然而在患者端，依然存在大量未被满足的需求。其中，以疾病症状识别和诊疗知识的普及最为迫切。中国研究型医院学会神经科专业委员会副主任委员吴士文教授解释说：“很多神经肌肉疾病症状类似，例如脊髓性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化、肢带型肌营养不良临床均有进行性肌肉萎缩和运动功能退化的症状，过去因罕见病认知不足、诊疗技术受限，许多患者未能得到及时、规范的诊断和治疗。”

以SMA为例，近年来得益于国家全方位政策推动，诊疗水平、疾病认知显著提高，很多患者得到了治疗并改善了生活质量。华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科主任医师张旻教授表示：“现在SMA的DMT治疗有了可及性，患者越早实现诊断，越早接受治疗，获益越大。现阶段，我们应当根据各型病人的具体情况，设定理性的治疗目标。在整个治疗过程中，我们一定要强调MDT的多学科、综合、长程多学科规范管理。”

SMA患者代表任二娟分享道：“最初没有基因诊断，通过临床的初步诊断，我只知道患上了运动神经方面的疾病。由于没有好的治疗方式，我的病情逐渐加重，在将近7岁的时候逐渐丧失了行走能力。多年之后，我得到确诊，但仍然没有治疗办法。直到2019年治疗药物进入中国，现在我已经接受了4年治疗，病情控制得很好，生活质量有了进一步提高。”

但是，其他神经肌肉疾病，如进行性肌营养不良、渐冻症等的疾病认知和诊疗仍存在相对薄弱的环节。其中，相似的病症更需要在识别诊断与治疗阶段进行特别的辨析。这要求社会开展更普世的科普教育，提升医生的专业能力，树立患者的正确认知，帮助神经肌肉疾病的患者们尽早走到正确的诊疗道路上。

在专题会的跨界讨论环节，专家学者与神经肌肉患者组织代表就患者组织洞察与需求呈现，以及各方如何共同推动神经肌肉罕见病的早诊早治展开讨论。五位患者组织代表从实际工作出发，介绍患者的诊疗现状，以及患者仍未得到满足的迫切需求。美儿SMA关爱中心代表邹紫鹏介绍道：“随着SMA疾病治疗的药物被纳入国家医保目录，中国的SMA诊疗进入了新时代。2022年美儿SMA关爱中心发布了《中国SMA患者生活质量研究》，根据最新数据显示有超过九成的患者接受了药物质量，生活质量有所改善。但患者仍需要定期随访和辅助治疗，疾病负担较重，同时社会融入与家庭支持更需要得到重视。”

相对于少数已有特效药的神经肌肉疾病，“病无医”“医无药”是其他神经肌肉疾病患者共同面临的难题，推动药物研发自然成为患者及患者组织高度关心的事情。北京东方丝雨渐冻症关爱中心代表林莉表示：“这几年，我们的工作重点一是帮助患者向政府部门传达诉求，从社会保障、医疗保障等方面进行政策推动，减轻患者的压力，帮助患者早确诊、早治疗；二是同医药公司进行深入沟通，希望能够研发出治疗或缓解渐冻症的药物，让患者能用得上药、用得起药；三是我们积极普及护理知识，鼓励患者及照护者在期待药物面世的同时，怀揣希望与信心，提升患者的生活质量。”

“健康中国，一个都不能少”。自2018年起，中国罕见病领域发展进入快车道，政府、协会、公益组织、医疗服务机构、企业等多方共同参与，通力合作的患者服务创新模式蓬勃发展。中山大学附属第一医院儿童重症监护室主任医师唐雯教授评价道：“在罕见病领域，患者组织在社群赋能、诊疗推动等方面的作用至关重要。过去各组织大多是‘单兵作战’，多组织联合协同的模式将是一次开创性的尝试。全社会的共同参与将为罕见病问题的解决提供助力，我们翘首以待。”

为汇聚罕见病患者组织、临床专家和社会各界的力量，推动神经肌肉疾病领域的早诊早治，在此次专题会上，病痛挑战基金会发起了“寻找万分之一罕见的你”神经肌肉类罕见病科普项目（以下简称“项目”），由渤健中国提供公益支持。该项目旨在通过搭建神经肌肉疾病患者组织的沟通平台，共享并推广疾病科普知识和科普教育，进一步提升早筛、早诊、早治意识，深度赋能患者组织，提升这一群体的整体健康水平。

病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲介绍，本项目将聚焦三大核心板块，包括疾病科普视频、疾病科普问卷以及线上线下科普教育。为了保证该项目的科学性和专业性，项目还特设了医生专家顾问团，中国研究型医院学会神经科专业委员会副主任委员吴士文教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科主任医师张旻教授、中山大学附属第一医院儿童重症监护室主任医师唐雯教授作为首批专家受邀担任顾问团成员。医生专家顾问团将一路陪伴，对项目的各板块进行专业指导。

在医生专家顾问团专业的医学指导下，以及众多热心的患者组织的共同努力下，神经肌肉类罕见病诊疗知识一定能够得到更广泛的普及，从而进一步帮助误诊、漏诊患者获得及时且规范的诊断和治疗，让更多“小群体”看到人生的更多可能性。