编者按：2022年11月26日-27日，由北京病痛挑战公益基金会发起，中国罕见病联盟任指导单位的第四届罕见病合作交流会圆满召开。本届大会围绕主题“多元共建 重塑罕见”，以患者为中心，结合病痛挑战基金会的一线实践，与罕见病行业分享新思考和新发现，为罕见病问题解决带来更多新的价值主张，邀请大家看到被忽视但却重要的细枝末节，收获多元的视角和对“罕见”的认知重塑。
以下内容整理自论坛四【从草根到专业】患者组织推动罕见病问题解决路径。
随着外部环境的发展变化，患者组织在罕见病行业发展中的作用愈加凸显。他们面向行业提出需求、表达观点和洞察、积极行动，以更开放、更专业的姿态参与到罕见病各个环节问题的解决中，逐渐成为临床医生、研究者、制药企业以及政策制定者的不可或缺的重要伙伴。“患者参与”这一议题越来越得到行业相关方的重视，来自患者和患者组织的声音和观点也在一定程度上影响着疾病研究、药物研发引进、政策落地等进程。 与此同时，不同患者组织的实践经验也对其他疾病社群和行业相关方的工作开展带来启发，行业间的互动越来越紧密。行业各方也对患者组织提出了更高的要求和期待，专业性、多方合作交流和资源整合的能力等都是患者组织需要面临的挑战。 病痛挑战基金会成立之初便开始探索如何有效助力罕见病患者组织成长，我们在多年社群支持工作中，看到赋能赋权的工作方法对病友们有着不可替代的作用。我们不断探索多元的工作模式，赋能患者组织行动力的提升，撬动更多资源和机会，带动各界在罕见病议题中的积极参与，为罕见病问题的解决积蓄能量，携手患者组织共同推动行业的发展。 在论坛四中，袖珍人之家负责人、执行主任袁纳纳分享了患者组织牵头院外多学科会诊的积极意义，可以联动不同医院和科室的临床专家，以患者的视角看待疾病和并发症等问题，医生和患者组织发挥各自所长，以解决患者问题为目标，促进优质资源的合作，提高优质资源的可及性和医疗服务的整体效率，与此同时，这对罕见病病友和医生之间也有着相互促进的作用，有利于解决长期存在但却一直被忽视的患者需求。 美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍强调患者组织要给患者传递正确的、科学的疾病管理知识和理念，对于罕见疾病，药物只是疾病管理中的一个部分，在药品没有可及或者药品可及的过程中，还有很多重要的工作需要推动，比如和专家们一起探讨药物以外的临床上的综合管理，逐渐形成全方位的治疗和管理的科学指导方案，形成统一规范的管理标准并推动不同层级临床中心的应用。同时，搭建一个科学、规范、系统的患者数据库可以加速药物可及的进展，数据库的搭建基础是患者组织需要承载为患者提供有效服务支持的功能，患者组织有责任和义务为患者家庭提供包括保障、诊疗、融入等问题的解决方案。 成都紫贝壳公益服务中心创始人&理事长郑嫒提出患者组织在加强和促进国际交流中，可以联动包括多学科专家、科研机构、制药企业、患者社群中的意见领袖等各方，代表中国地区患者发声和呼吁，扩大更广泛的社会层面影响力，提高组织在国际事务中的参与度，分享各地区经验，参与共创行动，实现资源整合和共享，通过患者组织实践工作开展中的洞察去呈现来自于患者中的切实需求，帮助研究者在全球领域开展相关研究。提高患者和患者群体发言权的同时也在一定程度上促进了国内外研究者的交流与合作，加快疾病领域研究和药物研发的进程。 觉主家负责人暴敏冬向大家分享了如何打造有患者组织特色的IP。患者组织扩大传播影响力，提高公众认知很重要的来源路径是患者家庭背后生动的故事，需要唤起公众的理解和关注，核心在于患者组织要充分了解社群和疾病特点，将罕见病患者的故事和公众间的共性和关联找到连接点拓展和策划创意，在这个过程中，需要利用好身边一切可利用的资源，积极主动的寻求可能性，包括媒体、企业、医院、医生、公益组织等；同时要做好和各方配套的沟通和服务；第三是做好长时间的筹备准备，多方协调和沟通以及客观环境的因素都会影响着事情推进的进展。 浙江小胖威利罕见病关爱中心创始人林晓静分享了患者组织在推动疾病诊疗和研究、促进政策和公众关注的积极作用，大量的科普宣传工作也促使更多医生了解和关注疾病，也让病友组织更有动力去找到和赋能更多医生，让尽可能多的医生能够诊断和治疗小胖威利，才能给患者家庭带来便利和获益。这需要各方不懈的努力和坚持，也需要医患之间建立良好的沟通机制，彼此尊重和理解，才能携手推动疾病领域整体水平的提高和研究的进程。 艾社康研究咨询部高级总监李群从调研和访谈情况上分享了我国罕见病患者组织开展患者登记和调研的现状与建议，很多基层患者组织资源和经验相对受限。为了更好地协助患者组织后续开展登记和调研工作，建议加强行业的支撑体系建设，从机构的内部使命、组织成员的专业能力、行业规范和工具以及外部合作生态圈四个方面入手。平台机构加强相关的倡导和赋能工作，在工具和行业规范方面为草根机构提供比较有实操意义的技术支持，作为行业桥梁，来协助患者组织的外部合作。同时，单病种的患者组织在能力提升和方法上，可以通过外部学习借力实现工作目标。行业的其他相关方，包括产业、研究机构、公益组织以及政府部门等，建议发挥自身专业优势，策略性地选择参与环节，与患者组织共同探索发展。 最后，天津市友爱罕见病关爱中心主任王立新、北京市蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任刘金柱、着色性干皮病关爱中心主任张幼雯、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心副主任王丽萍、月亮孩子之家理事长关禄、广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会患者倡导负责人吴云就“患者组织如何与各方协同合作”展开讨论，并分享了各自的经验。
